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对杜氏肌营养不良症的开创性治疗

由Steve Wilton教授和Sue Fletcher教授领导并授权给Sarepta Therapeutics的研究已经为Duchenne肌营养不良症(DMD)提供了两种治疗方法, 随着药物加速获得美国批准.S. 食品和药物管理局.

 

研究领域

分子医学,杜氏肌营养不良

技术的利用

N/A

主要研究人员

Steve Wilton教授,Sue Fletcher教授

 

这个项目的需求是什么?

主要影响男孩, DMD是一种遗传性疾病,会导致进行性肌肉无力和肌肉量减少. 患有这种疾病的人通常在12岁之前就必须依赖轮椅,许多人活不过25岁左右.

虽然是一种罕见的疾病, DMD是儿童肌肉营养不良症中最常见的一种,长期以来被认为是无法治愈的.

 

项目是如何完成的

珀斯研究小组开发的DMD治疗方法是一种化合物,可以特异性地重定向细胞机制,使其忽略致病错误, 就像基因“涂白”一样来掩盖问题. 欺骗细胞跳过基因错误来治疗杜氏肌营养不良症的概念在25年前就发展起来了, 在神经肌肉疾病诊断筛查的发展过程中.

然后,这些治疗性化合物被量身定制,以解决特定的致病突变, 其中一种化合物“Eteplirsen”适用于大约10%的DMD男孩,另一种化合物“Golodirsen”适用于9%的DMD男孩.

 

这个项目的结果和成就

2016年,与Sarepta Therapeutics公司历时20年的合作研究首次批准了DMD分子疗法. 第二种药物Golodirsen已获得美国药监局的加速批准.S. 食品和药物管理局.

这意味着需要对治疗相关益处进行持续评估, 美国的患者现在可以使用这种治疗方法. 在美国接受外显子跳过治疗的男孩在他们的十八九岁时仍然保持行走的能力, 然而如果没有治疗, 他们在12岁左右就得坐轮椅了.

这些突破性的治疗方法是开发可以治疗大部分DMD患者的化合物的更大范围工作的一部分. 据估计,大约80%的DMD患者对这种治疗有反应, 如果所有潜在的药物都被投入临床.

 

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